吉因加申请判断突变位点的神经网络模型训练方法专利, 可生成图像-标签对作为样本集

国家知识产权局信息显示，广州医科大学附属第一医院（广州呼吸中心）、北京吉因加医学检验实验室有限公司申请一项名为“一种判断突变位点的神经网络模型训练方法、装置及设备”的专利，公开号CN122266452A，申请日期为2026年2月。

专利摘要显示，本申请提供了一种判断突变位点的神经网络模型训练方法、装置及设备，该方法包括：对通过预设肿瘤样本的测序序列与预设参考基因组进行对比所生成的序列对比文件进行突变位点检测得到候选突变位点，添加人工标记标签；候选突变位点根据序列对比文件的比对信息，将其编码为多通道的图像张量，其中，每一条通道记录一个特征；对每个候选突变位点及其上下游区域的读段，按照预设筛选规则筛选出第一预设数量的读段，合并加入第二预设数量的参考序列共同构成特征处理的突变特征集；根据突变特征集和突变位点的人工标记标签，生成图像-标签对作为样本集；根据从样本集中获取的训练集和验证集进行神经网络模型训练，通过验证集进行超参数调优。

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